Det er kjent rundt 8000 sjeldne sykdommer, blant dem er det en gruppe hvis viktigste symptom er anemi; Det er gruppen av såkalte "sjeldne anemier", for det meste arvelige. Anemi er en veldig vanlig lidelse over hele verden, og den hyppigste årsaken er mangel på jern. Så mye at noen ganger forskriver legen et jernpreparat, selv før han bekrefter mangelen. Hvis denne administrasjonen vedvarer i veldig lang tid, selv i mangel av svar, opprettes en ond sirkel (figur 1), hvis konsekvens kan være en overbelastning av jern, noe som er veldig skadelig for pasienten.
Sjeldne anemier er kandidater for denne situasjonen, fordi de, selv om de er dårlig forstått, selv for fagpersoner, ofte forblir lange perioder uten diagnose eller med en feil diagnose. Hos pasienter, eller i tilfelle av barn hos foreldrene, skaper mangel på diagnose og dermed manglende evne til å forutsi sykdomsforløpet en følelsesmessig tilstand som "driver", forverret av umuligheten av å utføre en genetiske råd for fremtidige graviditeter.
Å løse dette problemet, som er vanlig for mest sjeldne sykdommer, har i flere år vært et prioritert mål for Europakommisjonen som har fremmet etableringen av nettverk av europeiske eksperter, som ENERCA (European Network for Rare) og medfødte anemier) for sjeldne anemier. For øyeblikket inkluderer dette nettverket 63 forskjellige sjeldne sykdommer, inkludert Fanconi-anemi, talassemier og sigdcelleanemi, hemolytiske anemier og nattlig paroksysmal hemoglobinuri (PNH).
Hovedmålet er å tilby verktøyene til legen slik at han kan utføre sitt kliniske og helsevesenarbeid bedre for disse pasientene. ENERCA er tilgjengelig online (www.enerca.org), både for fagpersoner og for pasienter som ønsker å lære mer om sykdommen, få en genetisk diagnose og / eller be om en ny mening. En fjernmedisinsk plattform (telemedisin) er for tiden under utvikling, noe som snart vil gi brukerne samme tilgang til ENERCA-tjenester uavhengig av bosted, noe som reduserer forskjellene i helsevesenet fremdeles De eksisterer blant landene i EU.
Kilde: www.DiarioSalud.net
