Jeg har en MTHFR 677 heterozygot genmutasjon, jeg har en sunn 15 år gammel sønn, men jeg vet ikke om han har samme feil som meg. Skal jeg få sønnen min testet for dette? I år fikk jeg to spontanaborter (en graviditet døde på 8 uker). Har jeg en sjanse for et sunt barn, gitt mutasjonen og alderen min (36)?
Under graviditet bør gynekologen vurdere antikoagulantbehandling, men det er viktig å vurdere andre årsaker til spontanabort enn MTHFR. Det er nødvendig å ta folsyre. Det er ikke nødvendig å undersøke sønnen - i fravær av symptomer -.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
