Teamet til Eric Courchesne og Rich Stoner fra University of California, San Diego og Ed S. Lein fra Allen Institute of Brain Sciences i Seattle, begge institusjoner i USA, analyserte 25 gener i hjernevev av avdøde barn, Med og uten autisme.
Dannelsen av fosterets hjerne under graviditet inkluderer opprettelse av en cortex som inneholder seks lag. Forfatterne av den nye studien oppdaget i disse lagene av cortex små tomter med tegn på avkortet utvikling hos de fleste barn med autisme. Herfra skapte forskerne en banebrytende tredimensjonal modell, som identifiserte de nøyaktige stedene i hjernen der det var plotter med cortex som ikke hadde klart å utvikle seg etter det normale mønsteret i cellelag.
Som Lein-verdier har det mest fremtredende funnet vært å finne en nesten identisk patologi i den tidlige hjerneutviklingen av de aller fleste autistiske hjerner som ble studert. Dette er veldig påfallende, gitt den store variasjonen blant pasienter når det gjelder symptomer, så vel som den ekstremt komplekse genetikken som ligger til grunn for sykdommen.
Under den tidlige utviklingen av hjernen utvikler hvert lag av cortex sine egne spesifikke klasser av hjerneceller, hver med spesifikke mønstre for hjernekonnektivitet, som utfører unike og viktige funksjoner i informasjonsbehandling. Når en hjernecelle transformeres til en av en bestemt type i et spesifikt lag med spesifikke forbindelser, får den en særegen genetisk "signatur", eller "markør", som kan oppdages.
Studiens forfattere fant at i hjernen som ble analysert hos autistiske barn, var visse genetiske viktige markører fraværende i flerlags hjerneceller. Denne defekten betegner at det avgjørende innledende stadiet i utviklingen der seks forskjellige lag dannes med spesifikke typer hjerneceller, en prosess som begynner i den prenatal fasen, hadde blitt avbrutt.
I tillegg, og dette er også viktig og potensielt avslørende, antyder plasseringen av disse små anomale utviklingsplanene at feilen ikke vises ensartet i hele hjernebarken. Hjerneregionene som var mest påvirket av de anomale utviklingsplanene og fraværet av genetiske markører, ble funnet å være frontal cortex og den temporale cortex, noe som passer med spekteret av symptomer som er typiske for autismespekterforstyrrelser.
Den frontale cortex er assosiert med funksjoner i hjernen med høyere orden, for eksempel kommunikasjon med høye grader av kompleksitet, og forståelsen av sosiale signaler.
Den temporale cortex er assosiert med språk.
De anomale trekkene i den frontale og temporale cortex observert i studien kan være roten til symptomene som hyppigst forekommer ved autismespekterforstyrrelser. Den visuelle cortex, en region i hjernen assosiert med syn, som vanligvis ikke forårsaker autismeproblemer, viste ingen abnormiteter.
Som Courchesne verdsetter, er funnet av at disse feilene oppstår i veldig spesifikke områder av hjernebarken, i stedet for å bli distribuert homogent over hele cortex, en avgjørende ledetråd for å avdekke alle inn og ut hvordan et tilfelle av autisme, og kanskje for å hjelpe til med å finne potensielle nye terapeutiske veier.
I følge forskere gir denne veldig spesifikke plasseringen av de nevnte avvikene i hjernen, i motsetning til om de var fordelt over hele hjernebarken, oss mulighet til å gi en forklaring på hvorfor mange små barn med autisme viser klinisk forbedring med tidlig behandling og med tidenes gang Resultatene fra den nye forskningen støtter ideen om at hjernen hos barn med autisme noen ganger i tidlige stadier kan "koble sammen" forbindelser for å dempe dysfunksjonene fra disse mangelfulle tomtene. Å finne ut hvordan nøyaktig den kompenserende ledningsnettet blir utført, kan kanskje føre til nye medisinske behandlingsalternativer.
Kilde: www.DiarioSalud.net
